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先天腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一種常染色體隱性遺傳的先天缺陷，一組在類固醇激素的合成代謝過程中某種酶缺乏導致的，以皮質醇合成障礙為主要特征的疾病。CAH會導致患者體內腎上腺皮質生成類的激素穩態水平發生改變，從而引起多種疾病。

其檢測對篩查CAH并推進該病的早診早治，保障患者生存水平有積極意義，本文將介紹兩種用于CAH新篩的進口試劑盒——17-羥孕酮試劑盒和類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒

CAH有什么危害？

患有CAH的兒童如果不能及時發現和干預治療，會造成性別誤判，出現性早熟、女性男性化、男性表型女性。失鹽型CAH還會造成新生兒期腎上腺危象，危及生命。CAH的精準篩診對CAH疾病防治及新生兒的篩查診斷具有重要意義。

CAH的常見類型

21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常見的原因，約占95%，在中國發病率為1/10000～1/20000。21-羥化酶缺乏的表現是皮質醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏，同時17-羥孕酮和孕酮水平因堆積而明顯升高。因此，17-羥孕酮水平顯著升高成為診斷21-OHD疾病，以及評估治療效果的重要指標。

類固醇激素的檢測

17-羥孕酮已被大多數國家納入新生兒篩查項目，這有助于快速檢測出21-OHD患兒，這項新篩測試在足月兒中的陽性預測值高達30.1%。如果CAH能早發現早治療，CAH患兒成年后多數可以正常生育，這對患者本身有重要意義。

由于各種類固醇激素的合成代謝會互相影響，而類固醇激素在體內水平極低，一般檢測水平在nmol/L或Pmol/L數量級，因此，可靠、高敏及特異性強的類固醇激素檢測手段在CAH疾病篩查中不可少。

在正常早產兒和因其它疾病引起生理應激的足月兒的送檢樣本中，17-羥孕酮檢測水平往往會高于實際水平，甚至可能高于臨界值，為免誤判，一些國家新生兒CAH的篩查項目中，用17-羥孕酮初篩，在新生兒1個月后，針對17-羥孕酮水平升高的嬰兒，以LC-MS/MS方法做類固醇激素的水平復查。

類固醇試劑盒

科潤達生物向讀者推薦DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒和IBL診斷公司的類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒。

德國DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒，精準至0.034～20ng/ml，95分鐘即可出檢測結果。已經取得國內注冊證，可以用于臨床新生兒CAH篩查。

類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒是德國IBL診斷公司推出的一款檢測試劑盒，LC-MS檢測具有靈敏度高、特異性強、檢測快、高通量、節省人力的優勢。

結語：

類固醇激素和內分泌紊亂密切相關，也是調節許多重要的生理和潛在的生化過程的重要信號分子。鑒于類固醇激素和內分泌紊亂的密切相關性，類固醇激素的檢測已成為診斷程序中的一個重要組成部分，被許多臨床實踐指南推薦。科潤達生物在激素檢測領域已經有多年的經驗積累，可為用戶提供多方法的檢測試劑盒，推薦檢測方案，支持科研代測，我們歡迎您的垂詢，無論您是親自下單還是咨詢技術問題，我們將真誠為您服務。